65岁的曹大伯（化名）退休在家，平时就带带孙子，也不太运动。cm的个子，斤，属于微胖。但最近两年因为“脂肪肝”，他的肝功能反复异常，治疗一直没有好转。这让他苦恼不堪，整夜睡不着觉，甚至出现了焦虑。
体检发现肝功能异常，以为是脂肪肝
两年前，曹大伯在单位组织的体检中发现肝功能异常，谷丙转氨酶（一种肝功能指标）明显升高，自己也常常感到恶心、胃口变差，吃东西没有味道。于是，他带着检查医院检查，肝脏B超均提示脂肪肝，医生在排除了病毒性肝炎、自身免疫性疾病引起的肝功能异常后，告知曹大伯是脂肪肝造成的，随后就一直在护肝治疗。
但两年过去了，他多次复查谷丙转氨酶仍然不正常，B超、核磁共振检查依旧提示脂肪肝，这让他感到非常困惑，自己并不肥胖，也不饮酒，日常饮食也是很注意，为什么会得脂肪肝？为什么转氨酶一直不能正常？
来杭寻求肝病专家，发现其他线索
正当他百思不得其解的时候，朋友介绍他到具有肝病专科特色的浙江大学医学医院就诊。于是在儿子的陪同下，医院找到肝病四科谌翠容主任医师。
谌医师了解到曹大伯相关病史后，发现他其他肝脏检查都做了，但治疗后肝功能始终没有好转，于是建议曹大伯查一下铜蓝蛋白，同时对他进行了心理疏导。
一系列检查结果显示，曹大伯的铜蓝蛋白明显下降，这给了谌医师提示。她随即进行了眼科会诊，发现在他的巩膜与角膜交界处发现了K-F环（即角膜色素环）。此外，曹大伯在超声引导下进行了肝组织穿刺，对肝组织做了基因检测，基因检测结果显示曹大伯的ATP7B基因的EXON8杂合子突变，最终确诊为“肝豆状核变性”。
原来，这是一起由基因突变引起的铜代谢疾病。谌医师从铜蓝蛋白这项检验中找到了突破口，明确了诊断，随即对症下药，最后曹大伯通过口服青霉胺治疗，肝功能总算恢复了正常，他的焦虑症状也明显好转。
肝豆状核变性是先天疾病，关键是检查血清铜蓝蛋白
谌医师介绍，肝豆状核变性，又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，患者可出现肝脏损害、神经精神表现、肾脏损害、骨关节病及角膜色素环（K-F环）等表现。
这个疾病世界范围发病率为1/~1/，致病基因携带者约为1/90，肝脏损害多见于婴幼儿及儿童患者，大部分患者在10-13岁起病，表现形式多样，可表现为急性肝炎、脂肪肝，暴发性肝衰竭、慢性肝病或肝硬化（代偿或失代偿）等，神经精神症状多见于10-30岁起病的患者，神经精神症状的发生经常迟于肝脏症状，因此易被误诊为肝性脑病。
像曹大伯这种年纪发病，仅以脂肪肝为表现的很少见，容易造成漏诊误诊，因此对于原因不明的肝功能异常患者应常规检查血清铜蓝蛋白：铜蓝蛋白＜80mg/L是诊断Wilson病的强烈证据，若铜蓝蛋白＜mgL应引起高度重视，需进行ATP7B基因检测明确诊断。
一人得病，全家都要筛查
谌医师介绍，因为这是一种基因突变引起的疾病，亲属中如果患有此类疾病的，必须对肝豆状核变性患者的所有兄弟姐妹进行筛查；适时的产前咨询和产前基因筛查，可以有效避免肝豆状核变性患儿的出生。
肝豆状核变性患者避免进食含铜量高的食物，如动物内脏，干果类、软体动物类等；适宜的低铜食物，如精白米、精面、新鲜青菜、苹果、桃子、梨、鱼类、猪牛肉、鸡鸭鹅肉、牛奶等；不可使用铜制容器盛装食物和水，避免服用添加铜离子的复合维生素制剂等。
最后，谌医师提醒，这种疾病是少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。
专家介绍
谌翠容
主任医师
肝病四科副主任
医学硕士，浙江省数理医学会感染性疾病专业委员，毕业于华中科技大学同济医学院，从事传染病诊治工作20余年，具有扎实的专业理论知识及丰富的临床经验，擅长于各种急慢性肝炎、肝纤维化、肝硬化，肝肿瘤的诊治，主持参与科研课题3项，所研课题达到国内领先水平，近年来在国家级及省级杂志上发表专业论文20余篇。
供稿科室
肝病四科
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